Actualitat / Bayés Salut

Segons la revista “Nature Genetics”, el risc genètic que contribueix a l’aparició de trastorns de l’espectre autista (TEA) és a totes les persones. Una afirmació que és possible segons un estudi sobre la relació genètica entre aquestes malalties i les seves característiques a la població en general.

Els resultats «suggereixen» que el risc genètic subjacent en aquests trastorns, tant en les variants heretades com en les que no s’observen en els pares de l’individu, afecten a una gamma de trets de comportament i desenvolupament a tota la població. Aquests trets tenen característiques severes en les persones diagnosticades amb algun trastorn de l’espectre autista. Quan els experts van disposar de senyals genètiques quantificables van arribar a la conclusió que «el risc genètic que contribueix a l’autisme és un risc genètic que és en tots nosaltres i que influeix en el nostre comportament i comunicació social».

L’estudi també conclou que hi ha més de 70 gens relacionats amb l’autisme i més de 250 amb forts vincles amb aquesta condició. Un estudi que ha estat elaborat amb una mostra de més de 150.000 participants, dels quals 20.000 van ser diagnosticats amb aquest trastorn.

“Aquestes anàlisis indiquen que hi ha factors de risc genètics compartits entre l’autisme i altres trastorns neurològics i psiquiàtrics”, recalca Buxbaum (director del Centre d’Investigació i Desenvolupament de l’Autisme a l’Hospital Monte Sinaí (Estats Units)), que afegeix que un enfocament de medicina de precisió per a l’autisme beneficiaria els pacients, ja que els tractaments que funcionen per a persones que tenen una mutació en un gen poden no funcionar en altres persones que tenen una mutació en un gen diferent.

“Una conclusió fonamental és que l’autisme té moltes mutacions genètiques que l’impulsen i, per tant, es justifiquen les proves genètiques, no només per al benefici de les famílies i les persones en risc de patir un trastorn de l’espectre autista, sinó també per impulsar el desenvolupament de teràpies”, destaca Buxbaum.

Des de Bayés IDETAN (un dels nostres centres especialitzats en teràpies avançades en neurociències) treballem aquests trastorns. Consulta’ns per a més informació.